先天愚型又名唐氏综合症，患者的21号染色体比正常人多了一条单链，属典型的基因缺陷，是一种偶发性疾病，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能，发病率随孕妇年龄增加而增大；其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人，政府每年用于唐氏患儿医疗、生活和救济的经费高达67.5亿元。

国家计生委九五、十五攻关项目先天愚型产前筛查系统在沪研制成功，已获得国家食品药品监督管理局颁发的新药证书。这是我国自2000年启动出生缺陷干预工程以来，首个获准上市的筛查系统。如今，只需抽取孕妇2毫升的静脉血，就能在14至20孕周内避免不幸。
　　通过产前筛查进而确诊，最终以选择性流产来预防患儿出生，临床检出率高达85%。