《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中的第二十条明确规定，有以下情形之一的孕妇均需要进行产前诊断：羊水过多或过少者、胎儿发育异常或胎儿有可能畸形者、怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者、有遗传病家族病史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者、年龄超过35周岁者。

　　据北京市妇产医院产科江护士长介绍，人们生孩子的时间大大推延。“以前我们这儿的孕妇年龄大多在24岁至26岁之间，”她说，“但现在30岁左右的最多。”而35岁以上的高龄产妇人数也在逐年上升，“对于这样的产妇我们都会建议她们做特殊检查。”江医生所指的特殊检查就是“羊水穿刺”，“因为高龄产妇的胎儿畸形、愚型几率比较高”。

　　已有专家统计，我国每年有2.5万至3万的先天愚型儿出生。在一般人群中，这类先天疾病的发生率为１‰，而35岁以上女性生育这类婴儿的可能性为1％至2％，而44岁以上的孕妇生下此类孩子的概率可达1/44。